El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una excelente oportunidad para reconocer la importancia de adquirir mayor conocimiento respecto a ellas, de esta manera seguir avanzando en la comprensión y manejo de estas condiciones, en especial si están relacionadas con la traumatología, porque presentan muchos síntomas similares a otras enfermedades, es necesario que los especialistas proporcionen diagnósticos precisos, y así poder brindar una atención integral y tratamiento de calidad a quienes las padecen.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número limitado de personas en comparación con la población en general. Se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que en conjunto afectan a entre el 6% y el 8% de la población mundial.

 Las enfermedades raras presentan algunas características comunes, tales como:

 Baja prevalencia. Afectan a un número reducido de personas. En Europa, por ejemplo, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas.

• Gravedad. Muchas enfermedades raras son graves y crónicas, que pueden poner en peligro la vida de los pacientes.
• Dificultad diagnóstica. Debido a su baja prevalencia y a la falta de conocimiento sobre ellas, las enfermedades raras suelen ser difíciles de diagnosticar. El tiempo promedio para obtener un diagnóstico puede ser de varios años, lo que implica que el paciente puede vivir años sin recibir el tratamiento adecuado.
• Falta de tratamiento. Para muchas enfermedades raras no existe un tratamiento específico. Los tratamientos disponibles suelen ser paliativos y dirigidos a aliviar los síntomas.
• Carga para los pacientes y sus familias. Las enfermedades raras suponen una gran carga para los pacientes y sus familias, tanto a nivel físico como emocional y económico.

enfermedades raras en traumatología

Dentro de la traumatología, existen algunas enfermedades raras que afectan al sistema musculoesquelético. Algunas de ellas son:

Picnodisostosis

La picnodisostosis es una displasia ósea poco común caracterizada por huesos anormalmente densos y frágiles, lo que lleva a una mayor susceptibilidad a fracturas. Esta condición es causada por mutaciones en el gen CTSK, que codifica una enzima llamada catepsina K, esencial para la remodelación ósea.

Los pacientes que presentan esta condición, son de estatura baja, con huesos densos y frágiles, mandíbula prominente, puente nasal hundido y frente amplia, además de tener dedos cortos y retraso en la erupción de los dientes. No existe cura, y su tratamiento consiste en el control de síntomas y evitar complicaciones de salud.

Artrogriposis múltiple congénita

La artrogriposis múltiple congénita (AMC) es un término que abarca un grupo diverso de condiciones poco comunes que se caracterizan por contracturas articulares presentes al nacer. Estas contracturas, que pueden variar en severidad, limitan el movimiento de las articulaciones y pueden afectar a diversas partes del cuerpo, como los brazos, las piernas, las manos, los pies y la columna vertebral.

Las contracturas y la debilidad muscular pueden llevar a deformidades en los huesos y las articulaciones, por consiguiente, puede existir dificultad para ejecutar actividades cotidianas. El tratamiento de la AMC se centra en mejorar la movilidad, la fuerza y la función de las articulaciones afectadas, así como en prevenir o corregir deformidades con ayuda de fisioterapia, dispositivos ortésicos, incluso, cirugía.Â

Enfermedad de Perthes

La enfermedad de Perthes, también conocida como enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, es un trastorno de la cadera que afecta principalmente a niños entre los 4 y 10 años de edad. Se caracteriza por una interrupción temporal del flujo sanguíneo a la cabeza del fémur, la parte esférica del hueso del muslo que encaja en la cavidad de la cadera. Esta falta de irrigación sanguínea puede llevar a la necrosis avascular, es decir, la muerte del tejido óseo.

Sus síntomas son, la cojera, que puede ser indolora o con un leve dolor intermitente, dolor en cadera, ingle, muslo o rodilla, rigidez en la cadera, atrofia muscular, entre otros. El tratamiento se centra en aliviar el dolor, proteger la articulación de la cadera y restaurar la función normal, aplicando fisioterapia, dispositivos ortésicos, cirugía y reposo. Vale destacar que, la enfermedad de Perthes suele resolverse por sí sola con el tiempo, pero el proceso de curación puede durar varios años.

Casos registrados en venezuela

En Venezuela, no se dispone de datos oficiales sobre la prevalencia de enfermedades raras. Sin embargo, se han registrado casos de diversas enfermedades raras, incluyendo las mencionadas anteriormente.

ÂVale destacar, que en el país existen algunas organizaciones que brindan apoyo a los pacientes con enfermedades raras y a sus familias. Estas organizaciones trabajan para sensibilizar a la sociedad sobre estas enfermedades, promover la investigación y mejorar el acceso a los tratamientos.

ÂEn resumen, las enfermedades raras son un desafío importante para la sociedad, no solo en Venezuela, sino en cualquier país. Y este 28 de febrero se convierte en la oportunidad perfecta para hacer un llamado a la necesidad de seguir investigando estas condiciones de salud, para conocer mejor estas enfermedades, desarrollar tratamientos eficaces, mejorar la calidad de vida de los pacientes y proporcionar el apoyo a familiares y amigos.

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